42enne affetta da malattia rara si salva grazie a un farmaco non ancora approvato. Il “miracolo” medico a Legnano

Paziente 42enne colpita da sindrome iperinfiammatoria si salva grazie all’uso di un farmaco sperimentale “per bimbi” non approvato in Europa. Lo straordinario caso raccontato dall’equipe medica dell’ospedale di Legnano

Il suo sistema immunitario era stato sconvolto da una malattia rara: la sindrome iperinfiammatoria. La paziente, una donna di 42 anni, afflitta da tale malattia sconosciuta, è giunta all’attenzione del team di Antonino Mazzone, direttore del Dipartimento di Area medica dell’Asst Ovest Milanese – ospedale di Legnano, scoprendo finalmente il nome della sindrome che da tempo l’affliggeva – la linfoistiocitosi emofagocitica o Hlh.

Lo specialista Mazzone ha curato la paziente con un farmaco salvavita per “bimbi” non ancora approvato in Europa, l’emapalumab, ottenuto in via compassionevole dall’azienda produttrice. In vista della Giornata delle malattie rare in agenda il prossimo 29 febbraio, il direttore del Dip. Area medica dell’Asst Ovest Milanese di Legnano, Mazzone, ha spiegato come riporta anche l’Adnkronos: “Un caso destinato a fare scuola”.

La malattia rara

Secondo quanto spiegato dal team di Antonio Mazzone, ospedale di Legnano, la malattia rara di cui è affetta la paziente 42enne portava i macrofagi, ovvero gli “spazzini” che normalmente eliminano le cellule infette ad attaccare anche quelle sane facendo così, “impazzire” il sistema immunitario della paziente.

La donna è stata curata con un farmaco non approvato in Europa ma che è autorizzato dalla Fda americana come prima terapia mirata per l’Hih pediatrica. Mazzone racconta la vicenda della 42enne spiegando che la donna, quando è arrivata presso l’ospedale di Legnano dopo un breve ricovero in Ematologia, è stata trasferita nel reparto di Medicina interna, sede del Centro malattie rare dell’Asst Ovest Milanese, diretto da Paola Faggioli.

Dopo gli accertamenti, alla donna le è stata diagnosticata l’Hlh, “Una sindrome iperinfiammatoria che se si verifica in presenza di malattie autoimmuni viene utilizzato il termine Mas, sindrome da attivazione dei macrofagi”. Per tale malattia le infezioni rappresentano un fattore scatenante degli episodi acuti. Infatti la paziente soffre di malattia di Crohn complicata da polimiosite.

Il farmaco salvavita

Sempre secondo quanto riferito dall’internista Antonio Mazzone, “Studi recenti hanno evidenziato il ruolo dell’interferone gamma, una proteina mediatrice dell’infiammazione, nel meccanismo che provoca sia la Mas sia la Hlh secondaria. Nello specifico si è osservato che i pazienti con questa malattia hanno nel sangue alti livelli di interferone gamma, responsabile dei sintomi della patologia”.

Quattro anni fa, sottolinea ancora Mazzone, “sul New England Journal of Medicine, sono stati pubblicati i risultati di uno studio coordinato in Europa dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma sul medicinale sperimentale che si è dimostrato un farmaco salvavita per i bambini con Hlh primaria, sindrome genetica rarissima che lascia poche speranze a chi non riesce ad arrivare in tempo al trapianto di cellule staminali emopoietiche”.

L’utilizzo in fase sperimentale dell’anticorpo monoclonale è stato reso noto con il caso di Alex, un bimbo italiano trasferito dal Great Ormond Street di Londra al Bambino Gesù di Roma, dove è stato salvato, nel 2019, e curato definitivamente aggiungendo l’utilizzo del farmaco con un trapianto dal padre.

Per quanto riguarda la paziente 42enne di Legnano, spiega lo specialista, “dopo la stabilizzazione della donna ma non avendo un miglioramento, si è ricorso al medicinale sperimentale che si è dimostrato efficace. Così la 42enne ha avuto un repentino miglioramento clinico e i sintomi della Mas sono spariti. Il farmaco si è dimostrato efficace per una patologia gravata da un tasso di mortalità molto elevato”.

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La speranza per il futuro dei malati

Dopo il caso della paziente 42enne salvata grazie al farmaco sperimentale, la speranza di Antonio Mazzone è che “quando si parla di malati rari vengano coinvolti tutti gli stakeholder e le associazioni pazienti, e non si lasci il futuro dei malati al funzionario ignaro che magari compra ciò che costa meno senza sapere niente della qualità di vita della paziente e del suo outcome.

La speranza, conclude l’esperto: “E’ che si possa tornare a una medicina che metta al centro la persona-paziente e mi permetto di citare indegnamente un’autorità morale dei nostri tempi che ho avuto l’onore di conoscere, il cardinal Martini: ‘Il paziente – diceva – non è un cliente, l’ospedale non è un’azienda, la sanità è fuori dal mercato'”.