La prima terapia genica approvata per l’emofilia B è stata somministrata per la prima volta nel nostro Paese nel Centro Emofilia del Policlinico di Milano.
Il trattamento è stato di recente autorizzato dall’Agenzia Italiana del Farmaco ed è accessibile tramite il Servizio Sanitario Nazionale. Consiste in un’unica e irripetibile infusione che permette al corpo di produrre in autonomia il Fattore IX, riducendo in modo significativo la necessità di infusioni periodiche previste dalle terapie tradizionali.
Agisce sfruttando un virus reso innocuo per portare nelle cellule del fegato il gene che si occupa della produzione del Fattore IX.
L’Emofilia B è una malattia genetica ereditaria che provoca la carenza del Fattore IX, proteina fondamentale per la coagulazione del sangue. Causa sanguinanti prolungati dopo traumi, ma anche spontanei, e può causare dolori o danni permanenti.
Cos’è l’emofilia B, rischi e nuovo trattamento
Il trattamento è indirizzato ai casi gravi e moderatamente gravi negli adulti. Come detto, è stato somministrato al Centro Emofilia del Policlinico di Milano diretto da Flora Peyyandi, riconosciuto punto di riferimento in Italia e all’estero per le malattie emorragiche congenite e Centro Hub della Regione Lombardia per la Rete Malattie Emorragiche Congenite (MEC).
“La terapia genica rappresenta una svolta importante nell’evoluzione del trattamento dell’emofilia B”, ha spiegato Peyyandi. “Per la prima volta disponiamo di un trattamento somministrato in un’unica infusione, capace di permettere ai pazienti di produrre livelli adeguati di Fattore IX e di ridurre l’impatto della malattia sulla vita quotidiana”.
Questo passo in avanti per la cura di questa malattia è stato possibile grazie al lavoro di professionisti, associazioni di pazienti e istituzioni. E testimonia “il ruolo del Policlinico di Milano come ospedale pubblico capace di portare nella pratica clinica le innovazioni che fanno realmente la differenza”, come ha dichiarato Matteo Stocco, direttore generale dell’ospedale milanese.
“Investire nelle competenze, nella ricerca e in un’organizzazione multidisciplinare che valorizzi i professionisti, significa garantire ai pazienti cure sempre più avanzate. Questo risultato rappresenta un passo ulteriore nella nostra missione di offrire a tutti l’accesso alle migliori opportunità terapeutiche disponibili”.
“Grazie alla disponibilità di questa nuova opzione terapeutica, una singola infusione può cambiare la prospettiva di chi oggi convive con l’emofilia B, riducendo il peso della terapia e assicurando una maggiore serenità alle persone e alle loro famiglie”. A parlare è Cristina Cassone, presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo).
