Una ricerca italiana, condotta dall’Istituto europeo di oncologia con i ricercatori del Laboratorio High Definition Disease Modelling, Cellule staminali ed Epigenetica, ha aperto una strada per la cura farmacologica dell’autismo.
I risultati di questo studio, che ha utilizzato un insieme di farmaci anti tumorali per contrastare le alterazioni genetiche alla base di diverse forme di questa patologia, sono stati pubblicati sulla rivista “Molecular Autism”.
Lo studio è stato possibile grazie alla collaborazione di alcuni pazienti che soffrono di autismo e che hanno fornito un campione del loro materiale genetico sottoforma di fibroblasti, speciali cellule dell’epidermide.
A partire da questo materiale, gli scienziati hanno prima ricreato cellule con la stessa alterazione genetica, il cosiddetto “Disease Avatar” e poi concentrato l’attenzione su un’alterazione particolare chiamata 7 Dup responsabile di diverse forme di autismo, una malattia che colpisce circa l’1% dei bambini.
Su questi avatar sono state quindi testate 1.500 sostanze messe a disposizione dalla Drug Discovery Ieo, note per avere un effetto epigenetico, cioè la capacità di modificare l’azione delle proteine che danno istruzioni al Dna.
Giuseppe Testa, direttore del Laboratorio Ieo, professore ordinario all’università degli Studi di Milano e direttore del Centro di Neurogenomica dello Human Technopole, ha spiegato: […] Come per ogni ricerca l’iter per il trasferimento alla clinica prevede ora sperimentazioni ‘in vivo’ e in pre-clinica. Tuttavia in questo caso siamo avvantaggiati, perché i potenziali farmaci che abbiamo identificato sono stati studiati in oncologia e quindi già ne conosciamo la tossicità, oltre ad altre caratteristiche e funzioni”.
“La nostra esperienza – ha aggiunto – accende i riflettori sull’importanza del ‘Drug Repositioning’, vale a dire il potenziale dei farmaci tradizionali di offrire alternative terapeutiche anche alle malattie ancora orfane di trattamento, quando sono utilizzati in modo innovativo.
Il riposizionamento permette non solo di ottenere miglioramenti terapeutici, ma anche di ridurre il tempo di trasferimento alla clinica rispetto alle molecole sviluppate ‘de novo'[…].
Il ricercatore ha quindi concluso che da questo studio si possa arrivare a una prima cura farmacologica, almeno per le forme più severe della malattia, nell’arco dei prossimi 10 anni.
