Oggi è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Il Centro Clinico NEMO è un’eccellenza sul tema: i numeri della ricerca.
Il 29 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Una condizione che a livello europeo colpisce una persona su 2000 a livello statistico. Ci sono diversi fattori scatenanti, tra cui la genetica. Non è solo questo. Il piano d’indagine scientifica si è spostato ed evoluto negli anni grazie anche alla ricerca scientifica che, in tal senso, va avanti per via delle donazioni delle famiglie e di coloro che hanno scelto di sposare la causa attraverso l’associazionismo.
Senza contare il contributo da parte dello Stato che non sempre arriva nei numeri sperati, mancano infatti sostentamenti adeguati. Motivo per cui l’alleanza malattie rare, che comprende 420 associazioni sul territorio italiano, compreso quello lombardo, resta sempre vigile su questo tema. In particolare per quanto riguarda l’assistenza condivisa.
Giornata Mondiale delle Malattie Rare: il contributo sul territorio
I caregiver in Italia non sono pienamente riconosciuti, anche se su questo aspetto proprio Milano si sta muovendo per fare da apripista. Coloro che si dedicano anima e corpo a familiari con malattie rare devono avere un sostentamento economico su cui poter contare, visto che in larga parte rinunciano al posto di lavoro per dedicarsi alle cure del proprio caro.
La gestione prevede anche la possibilità di doversi spostare. Gli ospedali famiglia, sul modello USA, prevedono anche alloggi per chi li accompagna. Questo vuol dire fare i conti con diverse realtà e altrettanti bisogni. In tal senso il Centro Clinico NEMO si dimostra all’avanguardia.
Centro Clinico NEMO, un punto di riferimento
Dentro al Centro Clinico si compiono studi importanti e all’avanguardia non solo attraverso test clinici, ma proprio anche grazie a terapie mirate che pongono al centro di ogni cosa la qualità della vita del singolo. Ci sono proprio sezioni speciali dedicate alle patologie neuromuscolari che riguardano la genetica e le situazioni legate al mutamento della singola malattia. Settimane, mesi di approfondimenti e cure per capire come combattere i nuovi ostacoli che certe patologie presentano.
Basti pensare che, in ambito statistico, esistono un 25% di persone (su 3 milioni in tutta Italia) che hanno atteso dai 5 ai 30 anni per avere una diagnosi legata alla patologia. Il Centro Clinico NEMO a Milano favorisce proprio questo tipo di consapevolezza attraverso ricoveri specialistici e non solo.
La strada è ancora lunga, ma al NEMO hanno trattato e tutelato situazioni legate a patologie neurodegenerative e neuromuscolari apparentemente senza speranza. Questo significa che negli anni sono stati compiuti importanti passi avanti nello studio di distrofie, atrofie, sclerosi, polineuropatie. Tutti termini – e condizioni – che fino a 30 anni fa erano ignote ai più. Bassa aspettativa di vita, qualità del vissuto ai minimi termini e soprattutto pochissimi riferimenti. Strutture come il NEMO rappresentano dei punti fermi da cui ripartire.
I numeri delle patologie
Attualmente in Italia le patologie definite come rare, ma riconosciute, sono circa 8000. Il Testo Unico delle Malattie Rare, tuttavia, è in costante aggiornamento per garantire un quadro ben preciso di quello che potrebbe attendere molti. Le situazioni che prima sembravano inspiegabili, grazie alla ricerca scientifica e al lavoro d’equipe, cominciano ad avere un senso. Serve ancora il contributo della comunità. I motivi sono spiegati ampiamente dal punto di vista numerico.
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Il 45% delle patologie è dovuto a malformazioni congenite, mentre il 20% si deve a malattie delle ghiandole endocrine e metabolismo. C’è poi anche una forte componente neurologica che può colpire persino bambini e adolescenti. Tutto questo impone una serie di novità per quanto riguarda i Livelli Essenziali di Assistenza. Se ne parlerà anche nel corso della prossima conferenza Stato-Regioni. Affrontare, capire risolvere. Affinchè domani le certezze siano un po’ più dei dubbi.
