Una ricerca resa possibile grazie a Fondazione Telethon e all’Istituto San Raffaele sbarca negli Usa ed ottiene l’approvazione della Fda.
Stiamo parlando di Waskyra, una terapia genica ex vivo destinata ai pazienti affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich, una grave e rara malattia genetica del sangue, che causa immunodeficienza e un basso numero di piastrine, dovuta a mutazioni nel gene WAS.
L’approvazione da parte dell’ente Usa è arrivata dopo il parere positivo del CHMP dell’Agenzia europea per i medicinali (Ema) e grazie ad essa Fondazione Telethon è di fatto la prima organizzazione no profit ad aver completato con successo lo sviluppo di una terapia genica, portandola dalla ricerca di laboratorio dino all’approvazione regolatoria degli Stati Uniti.
Un traguardo importante, raggiunto dopo due anni di studi dopo che la Fondazione ha assunto la responsabilità della produzione e della distribuzione nell’Unione europea di un’altra terapia genica, per il trattamento dell’ADA-SCID, la malattia dei “bimbi bolla”.
Ecco come il no profit colma le carenze dell’industria farmaceutica
Il no profit diventa così un vero e proprio modello in grado di garantire ai pazienti l’accesso a terapie avanzate, laddove l’industria farmaceutica e il mercato abbandonano il campo per ragioni di natura economica.
Il trattamento per la WAS è stato sviluppato grazie anche alle ricerche lunghe decenni dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica, diretto da Luigi Naldini e nato nel 1996 da un accordo proprio tra la Fondazione Telethon e l’Ospedale San Raffaele di Milano.
La sindrome di Wiskott-Aldrich si manifesta fin da piccoli con infezioni ricorrenti, sanguinanti, eczema e un aumento del rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. Compisce quasi solo i maschi, con un’incidenza di 1 su 250mila.
Fino ad oggi, le terapie disponibili includevano trattamenti per gestire e prevenire le manifestazioni cliniche. L’unico trattamento che potrebbe essere risolutivo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, con tutte le difficoltà correlate nel trovare un donatore compatibile.
In cosa consiste la terapia della Fondazione Telethon e San Raffaele
La terapia di Fondazione Telethon, Waskyra, consiste invece in una singola somministrazione di cellule staminali e progenitrici ematopoietiche autoloche CD34+, trasferita in un vettore lentivirale che codifica per il gene WAS. Una volta corrette, le cellule staminali vengono rinfuse nel paziente, che viene preparato a riceverle con una chemioterapia che permette di fare spazio nel suo midollo.
Lo studio ha dimostrato che Waskyra riduce la frequenza di eventi emorragici gravi e moderati e di infezioni nei pazienti con WAS rispetto a prima della cura.
“Sappiamo di affrontare oggi una nuova impegnativa sfida”, ha detto il presidente Luca di Montezemolo. “Lo facciamo con coraggio e fiducia, consapevoli che è l’unico modo per rimanere fedeli alla nostra missione, che è quella di non lasciare sole le persone nate con malattie genetiche rare. È una conquista straordinaria, non solo per Fondazione Telethon e per la ricerca made in Italy che si conferma eccellente, ma per la comunità globale di pazienti. Un cambiamento importante, quasi storico”, reso possibile anche dai donatori.
“Vedere anni di ricerca scientifica e impegno tradursi in reali opportunità terapeutiche per le persone, dà un senso profondo al nostro lavoro”, ha concluso Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’SR-Tiget, primario di Immunoematologia Pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele.
